Νωτιαία μυϊκή ατροφία: H πάθηση νωτιαία μυϊκή ατροφία, έγινε ιδιαιτέρως γνωστή μέσα από την περιπέτεια του μικρού Παναγιώτη – Ραφαήλ, ο οποίος έχει συγκινήσει το πανελλήνιο με την ιστορία του. Ο μόλις 18 μηνών Παναγιώτης – Ραφαήλ μετά την γέννηση του διαγνώστηκε με το νόσημα και από τότε δίνει μάχη για την ζωή του. Στην τελική ευθεία βρίσκεται πλέον το ταξίδι του Παναγιώτη – Ραφαήλ στη Βοστώνη, προκειμένου να υποβληθεί σε γονιδιακή θεραπεία. Σύμφωνα με πληροφορίες, το ποσό που έχει συγκεντρωθεί, του επιτρέπει να ταξιδέψει.
Ο υπουργός Υγείας, Βασίλης Κικίλιας, συναντήθηκε με τον πατέρα του μικρού, το μεσημέρι της Δευτέρας (21/10/2019) και τον ενημέρωσε για το αποτέλεσμα των πρωτοβουλιών που ανέλαβε το υπουργείο, για να βρεθεί λύση. Ο Γιώργος Γλωσσιώτης σε δηλώσεις του μετά από τη συνάντηση ευχαρίστησε τον ελληνικό και τον κυπριακό λαό για την έμπρακτη συμπαράσταση, καθώς «το πρόβλημα του παιδιού μου έγινε και δικό τους πρόβλημα». Επίσης, ευχαρίστησε τον υπουργό Υγείας και τον πρωθυπουργό οι οποίοι ευαισθητοποιήθηκαν και έδωσαν λύση» και πρόσθεσε πως κατανοεί την απόφαση του Ανώτατου Υγειονομικού Συμβουλίου.
Νωτιαία μυϊκή ατροφία: Τι είναι
Η νωτιαία μυϊκή ατροφία (spinal muscular atrophy, SMA) είναι μια σχετικά σπάνια νευρομυϊκή ασθένεια γενετικά προκαθορισμένη. O προοδευτικός εκφυλισμός των μυών των άκρων οδηγεί σε ελαφρά ή σοβαρή κινητική αναπηρία, καθήλωση σε αμαξίδιο, και σταδιακά στον θάνατο, καθώς θεωρείται μετά την κυστική ίνωση η δεύτερη θανατηφόρα νόσος για τον καυκάσιο φυλετικό τύπο.
Νωτιαία μυϊκή ατροφία: Η γονιδιακή αιτία
Η νόσος οφείλεται στην απουσία ή μειωμένη παρουσία του γονιδίου SMN1, (survival motor neuron 1) υπεύθυνο για τη μεταφορά της εντολής κίνησης από τον εγκέφαλο (νευρικά κύτταρα) στους μύες. Διακρίνεται σε 4 τύπους ανάλογα με την έναρξη εκδήλωσης της νόσου. Πρακτικά ένα στα 40 άτομα του γενικού πληθυσμού φέρουν τη γενετική ανωμαλία. Εάν δύο ετερόφυλα άτομα με τη γενετική διαταραχή τεκνοποιήσουν τότε, τα παιδιά έχουν πιθανότητα 25% εκδήλωσης της νόσου.
Νωτιαία μυϊκή ατροφία: Οι 4 τύποι της νόσου
Τύπος 0: παρουσιάζεται σε εμβρυϊκή ηλικία. Το έμβρυο παρουσιάζει μειωμένη αναπνευστική ικανότητα μετά τη γέννηση, από την οποία επέρχεται θάνατος εξαιτίας αναπνευστικών επιπλοκών.
Τύπος 1: ξεκινά κατά τη γέννηση ή στην ηλικία των 6 μηνών. Τα παιδιά που γεννούνται με την νόσο και παρουσιάζουν αναπνευστικές επιπλοκές στα δύο πρώτα χρόνια.
Τύπος 2: ξεκινά πριν 18 μήνες ζωής και τα μωρά παρουσιάζουν αδυναμία βάδισης και διατήρησης της όρθιας στάσης.
Τύπος 3: ξεκινά πριν ή μετά την ηλικία των 3 ετών και είναι δυνατή η βάδιση χωρίς υποστήριξη
Τύπος 4: Η νόσος εμφανίζεται στην ενήλικο ζωή και εξελίσσεται σε σχετική λειτουργική αναπηρία.
Νωτιαία μυϊκή ατροφία: Η κλινική εικόνα των ασθενών
-Υποβοηθούμενη κίνηση
-Ατροφία μυών των άκρων
-Αναπνευστική δυσχέρεια
-Αδυναμία κατάποσης (κατά περίπτωση)
-Ατροφία μυών του κορμού
