Παναγιώτης Ραφαήλ νέα: Ο μικρός Παναγιώτης Ραφαήλ που ξεσήκωσε κύμα αγάπης στο πανελλήνιο κατάφερε να βγει νικητής από τη σοβαρή περιπέτειά του
Παναγιώτης Ραφαήλ νέα: Ο μικρός Παναγιώτης Ραφαήλ που ξεσήκωσε κύμα αγάπης στο πανελλήνιο κατάφερε να βγει νικητής από τη σοβαρή περιπέτειά του! Ο πατέρας του, Γιώργος Γλωσσιώτης μιλώντας στην εκπομπή «Κοινωνία Ώρα MEGA» μοιράζεται τα ευχάριστα νέα από τη μεγάλη βελτίωση που παρουσιάζει το μικρό παιδί μετά τη θεραπεία που έλαβε στις ΗΠΑ. «Θα κάνουμε Χριστούγεννα οι τρεις μας. Και μόνο που θα είμαστε στο σπίτι μας και υγιείς αυτό μας φθάνει- δεν θέλουμε τίποτα άλλο» λέει ο κ. Γλωσσιώτης. Ο μικρός ανήκει σε ευπαθή ομάδα και χρειάζεται πολλή προσοχή.
Πριν ένα χρόνο ο μικρός Παναγιώτης – Ραφαήλ έφθασε στην Αμερική για να ξεκινήσει τη γονιδιακή θεραπεία για την σοβαρή εκφυλιστική νόσο του μυϊκού συστήματος, η οποία διατάρασσε την ικανότητα κατάποσης και αναπνοής του. Τα αποτελέσματα της θεραπείας του είναι εμφανή. «Κάθε μέρα προσπαθεί με σκληρή δουλειά και φυσικοθεραπείες αλλά το χαμόγελο δεν φεύγει από τα χείλη του», είχαν πει πρόσφατα οι γονείς του.
Η νωτιαία μυϊκή ατροφία με το γνωστό αγγλικό ακρωνύμιο SMA, από την οποία πάσχει ο μικρός Παναγιώτης, είναι ένα κληρονομικό νευρομυϊκό νόσημα που προκαλείται από ελλείμματα ή μεταλλάξεις του γονιδίου SMN1. Η SMN πρωτεϊνη που κωδικοποιείται από το γονίδιο SMN1 είναι σημαντική για την επιβίωση του κινητικού νευρώνα, με αποτέλεσμα η έλλειψή της να προκαλεί μη αναστρέψιμη βλάβη των νευρώνων και ατροφία των μυών.
Αν κι έχει γίνει μεγάλο άλμα στην θεραπευτική αντιμετώπιση της Νωτιαίας Μυϊκής ατροφίας με τις νέες αιτιολογικές θεραπείες να αυξάνουν την επιβίωση και να επιτυγχάνουν κινητική βελτίωση, απέχουμε ακόμη από το να προσφέρουμε την ίαση.
