Θεράπευσαν παιδί πριν γεννηθεί: Πώς διαπιστώθηκε η νόσος Pompe στο αγέννητο ακόμα παιδί
Γιατροί στις ΗΠΑ κατάφεραν να θεραπεύσουν ένα έμβρυο από μια σπάνια και θανατηφόρα ασθένεια, η οποία σκότωσε δύο από τα αδέλφια του, στην πρώτη τέτοια επέμβαση στον κόσμο. Η Ayla Bashir από το Οντάριο, το βρέφος που σήμερα είναι 16 μηνών χάρη στις προσπάθειες των γιατρών και την εξέλιξη της επιστήμης, έλαβε πριν καν γεννηθεί μια ενζυμική θεραπεία, που έγινε με ένεση στο στομάχι της μητέρας της. Η μικρή Ayla έπασχε από τη βρεφική νόσο Pompe, μια σπάνια πάθηση που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο που καθιστά ένα ένζυμο υπεύθυνο για τη διατήρηση της υγείας των κυττάρων. Το ένζυμο, η όξινη άλφα-γλυκοσιδάση (GAA), χρειάζεται για τη διάσπαση του γλυκογόνου, δηλαδή του αποθηκευμένου σακχάρου στα κύτταρα. Χωρίς αυτό, τα κύτταρα πλημμυρίζουν με γλυκογόνο και σταματούν να λειτουργούν, καταστρέφοντας τελικά τα κύρια όργανα.
Πώς διαπιστώθηκε η νόσος Pompe στο αγέννητο ακόμα παιδί
Και οι δύο γονείς του παιδιού έφεραν το γονίδιο για την πάθηση Pompe, με τις πιθανότητες τα παιδιά τους να κληρονομήσουν τη νόσο να ανέρχονται σε μία στις τέσσερις πιθανότητες. Πράγματι, η κληρονομική διαταραχή από την οποία πάσχει η Ayla είχε ήδη σκοτώσει δύο από τις αδελφές της όταν εκείνες ήταν δυόμισι ετών και οκτώ μηνών, αντίστοιχα. Έτσι, όταν η μητέρα της έμεινε έγκυος σε εκείνη, αποφάσισε να προχωρήσει σε προγεννητικό έλεγχο, διαπιστώνοντας ότι και αυτό το παιδί της έπασχε από τη νόσο Pompe. Οι γιατροί έκαναν ένεση στη μητέρα της Ayla στο στομάχι έξι φορές με τα κρίσιμα ελλείποντα ένζυμα, τα οποία έφτασαν στο έμβρυο μέσω του ομφάλιου λώρου.
Η καινοτομία των γιατρών ήταν η θεραπεία πριν τη γέννηση
Δεν είναι η πρώτη φορά που οι γιατροί καταφέρνουν να θεραπεύσουν έμβρυα, καθώς η τεχνική εφαρμόζεται εδώ και τρεις δεκαετίες, είτε μέσω χειρουργικών επεμβάσεων για την αποκατάσταση ελαττωμάτων όπως η δισχιδής ράχη, κατάσταση στην οποία ο νωτιαίος μυελός δεν αναπτύσσεται σωστά, είτε μέσω μεταγγίσεων αίματος, είτε με φάρμακα. Ο Δρ Pranesh Chakraborty, μεταβολικός γενετιστής στο Παιδιατρικό Νοσοκομείο του Ανατολικού Οντάριο, ο οποίος είχε ασχοληθεί επί χρόνια με την οικογένεια της Ayla, είπε:
«Η καινοτομία εδώ δεν ήταν ούτε το φάρμακο ούτε η πρόσβαση στην κυκλοφορία του εμβρύου. Η καινοτομία ήταν ότι η θεραπεία έγινε νωρίτερα, ενώ το παιδί ήταν ακόμα στη μήτρα».
Αυτή τη στιγμή, η Ayla παίρνει φάρμακα για την καταστολή του ανοσοποιητικού της συστήματος, καθώς και εβδομαδιαίες ενέσεις ενζύμων που διαρκούν πέντε έως έξι ώρες.
Μέχρι να αναπτυχθεί μια νέα θεραπεία, η Ayla θα πρέπει να κάνει τις ενέσεις για το υπόλοιπο της ζωής της. Το σημαντικό, όμως, είναι ότι θα ζήσει.
Η μελέτη του περιστατικού δημοσιεύθηκε την Τετάρτη στο New England Journal of Medicine.
