Μια παγκόσμια προσπάθεια χαρτογράφησης δισεκατομμυρίων κυττάρων οδήγησε σε σημαντικές ανακαλύψεις σχετικά με το ρόλο τους σε καταστάσεις που κυμαίνονται από χρόνιες παθήσεις του εντέρου έως την αρθρίτιδα, ενισχύοντας την επιστημονική κατανόηση της ανθρώπινης υγείας. Τα αποτελέσματα της πρώτης φάσης του προγράμματος Human Cell Atlas διερεύνησαν προβλήματα από την επίδραση της Covid-19 στους πνεύμονες έως τον τρόπο με τον οποίο η γενετική ποικιλομορφία επηρεάζει την ευαισθησία σε ασθένειες. Ο «χάρτης» των ανθρώπινων κυττάρων υπόσχεται να αποτελέσει «ένα είδος ‘Google Maps’ για την κυτταρική βιολογία» και ήδη «μεταμορφώνει την κατανόησή μας για την ανθρώπινη υγεία», δήλωσε η Sarah Teichmann, ιδρυτική συμπρόεδρος του έργου. Η προσπάθεια κατανόησης της εσωτερικής πολυπλοκότητας των κυττάρων και της λειτουργίας τους αποτελεί κρίσιμο στόχο για τους ερευνητές, καθώς υπόσχεται να ξεκλειδώσει κρίσιμες πληροφορίες σχετικά με τον τρόπο με τον οποίο το σώμα μας αναπτύσσεται, γερνάει και αποσυντίθεται.
Το έργο Human Cell Atlas αξιοποίησε τη δύναμη της τεχνητής νοημοσύνης για την ανάλυση και τον εντοπισμό μοτίβων σε τεράστια σύνολα βιολογικών δεδομένων. «Δημιουργεί ένα σημείο αναφοράς για την ανίχνευση και την κατανόηση των αλλαγών που βρίσκονται πίσω από την υγεία και την ασθένεια», δήλωσε η Teichmann, ειδική σε θέματα γονιδιωματικής στο Ινστιτούτο Βλαστοκυττάρων του Cambridge. «Αυτό το νέο επίπεδο κατανόησης των συγκεκριμένων γονιδίων, μηχανισμών και τύπων κυττάρων εντός των ιστών θέτει τις βάσεις για ακριβέστερη διάγνωση, καινοτόμο ανακάλυψη φαρμάκων και προηγμένες προσεγγίσεις αναγεννητικής ιατρικής» εξήγησε.
Χιλιάδες ερευνητές σε περισσότερες από 100 χώρες έχουν μέχρι στιγμής βοηθήσει στη σκιαγράφηση του προφίλ 100 εκατομμυρίων κυττάρων από περισσότερους από 10.000 ανθρώπους, από την έναρξη του προγράμματος Human Cell Atlas το 2017. Οι συμμετέχοντες ερευνητές δημοσίευσαν την Τετάρτη (20/11) περισσότερες από 40 εργασίες σχετικά με τα πρώιμα αποτελέσματά τους στο Nature και σε συναφή περιοδικά. Οι μελέτες στο έντερο, αντιπαραβάλλοντας υγιείς και ασθενείς ιστούς, εντόπισαν έναν τύπο κυττάρων που μπορεί να συνδέεται με τη φλεγμονή, δήλωσαν οι ερευνητές. Αυτό παρείχε ενδείξεις για τη διερεύνηση επώδυνων παθήσεων όπως η ελκώδης κολίτιδα και η νόσος του Crohn.
Άλλες έρευνες περιλάμβαναν έναν χάρτη του τρόπου με τον οποίο διαμορφώνεται ο ανθρώπινος σκελετός, προσφέροντας πιθανές πληροφορίες για τα αίτια της αρθρίτιδας, μιας πάθησης που οδηγεί σε φλεγμονή ή εκφύλιση στις αρθρώσεις. Μια άλλη μελέτη εξέτασε τον τρόπο με τον οποίο τα γονίδια ελέγχουν τον τρόπο με τον οποίο τα αναπτυσσόμενα έμβρυα λαμβάνουν θρεπτικά συστατικά στη μήτρα μέσω του πλακούντα. Η συλλογή επιστημονικών εργασιών «ορόσημο» έδειξε την «τεράστια πρόοδο προς τη χαρτογράφηση κάθε είδους ανθρώπινου κυττάρου και πώς αυτά αλλάζουν καθώς μεγαλώνουμε και γερνάμε», δήλωσε ο Jeremy Farrar, επικεφαλής επιστήμονας του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας.
Ο Eric Topol, ιδρυτής και διευθυντής του Scripps Research Translational Institute στην Καλιφόρνια, δήλωσε ότι το πρόγραμμα έκανε ένα «μεγάλο βήμα προς την κατανόηση της βιολογίας των εξαιρετικά διαφορετικών περίπου 37 τρσεκατομμυρίων κυττάρων μας», προσθέτοντας: «Υπάρχει πολύ περισσότερη δουλειά να γίνει, αλλά αυτό μπορεί σίγουρα να θεωρηθεί ορόσημο σε μια ηράκλεια επιστημονική προσπάθεια».
Το Human Cell Atlas έρχεται καθώς άλλοι επιστήμονες επικεντρώνονται στην κατανόηση των δομών των διαφόρων συστατικών των κυττάρων και του τρόπου με τον οποίο σχετίζονται μεταξύ τους. Νωρίτερα φέτος η Google DeepMind παρουσίασε την τελευταία επανάληψη του μοντέλου AlphaFold που βασίζεται στην τεχνητή νοημοσύνη, επεκτείνοντας περαιτέρω την ικανότητά της να προβλέπει τις αλληλεπιδράσεις που αφορούν τις πρωτεΐνες που αποτελούν τα δομικά στοιχεία της ζωής.
Το Human Cell Atlas έχει τονίσει την ανάγκη οι πληροφορίες του να είναι όσο το δυνατόν πιο ποικίλες, ώστε να αντιμετωπιστούν οι ανησυχίες ότι τα μεγάλα σύνολα δεδομένων για την ανθρώπινη υγεία είναι στρεβλά προσανατολισμένα προς άτομα από πλούσιες χώρες. Οι προσπάθειές του για την επίτευξη αυτού του στόχου περιλαμβάνουν τη δημιουργία ενός Άτλαντα Ασιατικής Ανοσολογικής Ποικιλομορφίας και την ανάλυση του αντίκτυπου του Covid-19 από δείγματα που ελήφθησαν από το Μαλάουι στη νότια Αφρική.