Ως παγκόσμια ημέρα για το Σύνδρομο Down έχει καθιερωθεί  η 21η Μαρτίου.

Η επιλογή εκείνης της ημέρας μόνο τυχαία δεν είναι αφού το σύνδρομο Down οφείλεται στο επιπλέον χρωμόσωμα που εμφανίζεται στο 21ο ζευγάρι, εξ ου και η ταξινόμησή του ως Τρισωμία 21.

Είναι δηλαδή το 3ο χρωμόσωμα στο 21ο ζεύγος=3.21.

Δεν είναι γνωστές οι αιτίες που προκαλούν το σύνδρομο, ωστόσο αυτό που αναφέρεται πιο συχνά είναι η ηλικία της γυναίκας και η κληρονομικότητα.

Κάποια από τα χαρακτηριστικά που παρουσιάζουν τα παιδιά με σύνδρομο down είναι το επιπεδωμένο πρόσωπο και μύτη, τα μάτια που κλείνουν προς τα πάνω, το επιπλέον δέρμα στο πίσω μέρος του λαιμού, η υποτονία, οι χαλαρές αρθρώσεις, οι ασυνήθιστα ευέλικτες αρθρώσεις, η περίεργη ελίκωση αυτιών και η μεγάλη απόσταση μεταξύ πρώτου και δεύτερου δακτύλου.

Το Σύνδρομο αυτό έλαβε το όνομά του από τον Βρετανό ιατρό John Langdon Down, ο οποίος ήταν ο πρώτος, που το περιέγραψε πλήρως το 1866.

Ο γιατρός παρατήρησε ότι μερικά νεογνά που γεννιούνται έχουν εξωτερική όψη παρόμοια με αυτή των Μογγόλων, απ’ όπου προήλθε και η ονομασία μογγολισμός, που στις μέρες μας έχει εγκαταλειφθεί.

Λόγω κυρίως του προσώπου και του σχήματος των ματιών που είχαν έντονα τα χαρακτηριστικά της μογγολικής φυλής, αλλά και λόγω της χαμηλής νοημοσύνης, που την εποχή εκείνη ήταν πιστευτό ότι όσο μακρύτερα από την Ευρώπη βρίσκεται κάποιος, τόσο χαμηλότερη ήταν η νοημοσύνη του, οδήγησε τον Down στην εισαγωγή του όρου Μογγολοειδής ιδιώτης.

Για πάρα πολλά χρόνια ο όρος «Μογγολισμός» είχε καθιερωθεί, όμως σήμερα θεωρείται ηθικά ανεπίτρεπτος και επιστημονικά απαράδεκτος.

Όσον αφορά τη μορφή των νεογνών:

• Τα νεογνά έχουν την τάση να είναι ήσυχα έως υποτονικά, παρουσιάζοντας μυϊκή ατονία, με άμεσα ορατή συνέπεια τη δυσκολία στον θηλασμό και το περιορισμένο έως ελλείπον κλάμα.
• Εμφανίζουν αποπλατυσμένα χαρακτηριστικά προσώπου, μικροκεφαλία, μικρά στρογγυλά αυτιά και μικρή μύτη.
• Οι έξω κανθοί των οφθαλμών τείνουν προς τα πάνω.
• Το στόμα συχνά διατηρείται ανοικτό, λόγω της μεγάλης και προέχουσας γλώσσας, στην οποία απουσιάζει η μέση αύλακα.
• Παρατηρείται μια επιπλέον δερματική πτυχή στον (συνήθως βραχύ) αυχένα.
• Το σώμα παρουσιάζει αυξημένη ελαστικότητα.
• Έχουν κοντά και πλατιά χέρια, καθώς και κοντά δάκτυλα.
• Οι παλάμες εμφανίζουν συνήθως μονήρη εγκάρσια παλαμιαία πτυχή.

Προγεννητικά είναι δυνατή η διάγνωση πιθανής ύπαρξης του συνδρόμου Down στις έγκυες γυναίκες.

1. Υπερηχογραφικά,  μετράται η αυχενική διαφάνεια προς το τέλος του 1ου τριμήνου και θέτει υποψία του συνδρόμου, αν βρεθεί αυξημένη.
2. Αιματολογικά προσδιορίζονται τα επίπεδα διαφόρων ουσιών στο μητρικό πλάσμα, όπως η α-εμβρυική πρωτεΐνη, η β-χοριακή γοναδοτροπίνη και η ελεύθερη οιστριόλη. Αυτό γίνεται στα τέλη του 1ου τριμήνου με αρχές του δεύτερου.
3. Λήψη χοριακών λαχνών, που διενεργείται μεταξύ 9ης και 11ης εβδομάδας κυήσεως.
4. Αμνιοπαρακέντηση, που διεξάγεται συνήθως περί τη 19η ±2 εβδομάδα.
5. Ομφαλοπαρακέντηση, που διενεργείται συνήθως μετά τη 19η εβδομάδα.

Οι επεμβάσεις βέβαια αυτές ενέχουν έναν μικρό κίνδυνο αποβολής, με ασφαλέστερη την αμνιοπαρακέντηση, όπου επισυμβαίνει αποβολή στο 0,5% των περιπτώσεων.

Επιπλέον, κάποιες νεότερες έρευνες έχουν συσχετίσει τη λήψη φυλλικού οξέος και με μείωση στην εμφάνιση του συνδρόμου Down.

Αξίζει να σημειωθεί ότι το σύνδρομο Down γενικά δεν έχει κληρονομική επιβάρυνση. Μόνο το Μεταθετικό Σύνδρομο Down, που αποτελεί περίπου το 3-4% του συνόλου μπορεί να κληρονομηθεί από έναν γονέα στο παιδί σε ποσοστό 3-12%.

Δείτε ακόμη:

Το πρώτο θαλάσσιο πάρκο για ΑΜΕΑ στον κόσμο, άνοιξε τις πόρτες του- Υπέροχες εικόνες